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為避免先天性缺陷兒的發生,在適當的時機進行必要的檢查是必須的,康和坐月子中心因此婚前、生育前、生育後進行相關預防保健服務項目,就是希望即早發現異常,並給予準備當爸媽的夫妻適切之建議及處理。

檢查項目包括:

一、婚前健康檢查
一般健康檢查及遺傳性、傳染性、精神性疾病檢查、必要時,康和坐月子中心轉介做遺傳諮詢及婚前健康檢查。

二、產前遺傳診斷
方法:藉由超音波、絨毛取樣、羊膜穿刺羊水分析、胎兒臍帶血檢查方式,檢查胎兒的情形。

特別是有下列情形的準爸媽:
1. 三十四歲以上的孕婦。
2. 曾生育先天性異常兒且異常病因可以目前科技作診斷者。
3. 曾生育過多發性畸形兒而無確切診斷者。
4. 本胎懷疑為畸形、異常兒:本胎母血篩檢唐氏症危險機率高者、康和坐月子中心超音波檢查胎兒有異常可能者、夫妻雙方為同型海洋性貧血帶因者等孕婦。
5. 夫妻之一方為染色體平衡轉位者。
6. 家族遺傳疾病史,而可以診斷者。
7. 有三次以上之習慣性流產者。

三、新生兒先天性代謝疾病篩檢

◆對象:國內出生的新生兒。
◆採血時間:於出生滿48小時,康和坐月子中心採集新生兒腳跟血。
◆篩檢項目:G-6-P D缺乏症(俗稱蠶豆症)、苯酮尿症、先天性甲狀腺低功能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症。
◆異常狀況處理:對於篩檢疑陽性及陽性個案,迅速做確認診斷,康和坐月子中心並通知接受治療。

資料來源: www.howmama.com.tw/b5/t284/

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