新生兒疾病篩查主要針對發病率較高、早期無明顯臨床表現但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。現有十余種疾病可以進行篩查，我們國家目前法定的篩查病種有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下及聽力障礙，其中前兩種是通過足跟血篩查，聽力篩查需通過電生理檢測。
先天性甲狀腺功能低下，也稱“呆小病”，是一種先天性內分泌代謝病，發病原因
與地方性缺碘有密切關系，但非缺碘地區也有散發患兒康和坐月子，多由甲狀腺發育缺陷如甲狀腺缺如、康和坐月子異位等引起體內甲狀腺激素分泌不足，康和坐月子患兒生長發育遲緩、智力落后，造成“呆小癥”的嚴重后果。該病在全世界均有發病，許多國家都將該病列為法定篩查病種。我國屬于該病的高發地區，發病率1：3624。在新生兒期往往無明顯臨床癥狀，僅表現為吃奶欠佳、腹脹、便秘，可有臍疝、生理性黃疸延長，不易引起家長注意，或僅因黃疸過重、腹脹便秘就醫而忽略此病。隨著年齡增長，患兒逐漸出現生長發育遲緩，有舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面容，智力發育、體格發育落后于同齡兒，最終成為矮小畸形的癡呆兒。先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病，使用外源性甲狀腺素替代治療，補充患兒甲狀腺素的不足，以滿足其生長發育需要。治療效果的關鍵是治療開始的時間，治療時間越早越好，三個月內開始治療基本不影響患兒體格及智力發育，超過3個月開始治療多對智力造成影響。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，康和坐月子孩子四分之一的可能為患兒，我國的發病率為1康和坐月子：11180，濟南地區近40萬新生兒篩查數據顯示濟南地區發病率為1：7380。苯丙酮尿癥是由于患兒體內缺乏一種酶，代謝不了正常飲食中的一種氨基酸——苯丙氨酸，其異常代謝產物損害大腦導致患兒出現一系列癥狀。該病早期無特異臨床表現，可有嘔吐、喂養困難，濕疹，易激惹，尿有特殊臭味，漸漸毛發變黃，3-4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后，約四分之一患兒有癲癇發作，患兒智力低下越來越明顯。該病經新生兒篩查可獲早期診斷，給患兒進行長期低苯丙氨酸飲食控制，使患兒體內血苯丙氨酸濃度達到正常范圍，患兒可以正常發育，治療時間越早療效越好，超過3個月開始治療將給患兒帶來不可逆的大腦損害。
除上述疾病以外，隨著醫學技術的不斷發展，篩查手段不斷提高，可以通過一滴血或尿液快速檢測出一百多種代謝性疾病。如果孩子出現不明原因的發育遲緩、智力低下應警惕代謝性疾病的發生，盡快帶孩子進行該類疾病的篩查。
資料來源:gohaveababy.com/Article/%E6%96%B0%E7%94%9F%E5%85%92%E7%96%BE%E7%97%85%E7%AF%A9%E6%9F%A5.shtml
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